Zähflüssiger Schweiß, Atemwegsinfektionen und Unterernährung: Das sind nur einige der Auswirkungen von Mukoviszidose. Sie ist die häufigste tödlich verlaufende vererbliche Stoffwechselkrankheit bei hellhäutigen Menschen in Europa. Auf unserem Kontinent kommt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von etwa 1:2.500 vor. Doch was ist Mukoviszidose genau und kann sie behandelt werden?
Was ist Mukoviszidose?
Bei der Mukoviszidose (zystische Fibrose, häufig mit CF abgekürzt) handelt es sich um eine Erbkrankheit. Eine Veränderung im CFTR-Gen (aus dem Englischen: Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) sorgt für einen gestörten Salz- und Wassertransport innerhalb der Zellen der Betroffenen.
Ursachen für Mukoviszidose
Die Krankheit wird, berichtet der Mukoviszidose e.V., durch eine Veränderung eines Gens auf dem Chromosom 7 ausgelöst. In der Medizin wird es auch das CFTR-Gen genannt. Für gewöhnlich geschieht die Vererbung einer Mukoviszidose rezessiv, was heißt, nicht jede Person mit einem veränderten CFTR-Gen erkrankt. Nur diejenigen Personen, die von beiden Eltern eine veränderte Version des Gens erhalten haben, erkranken an Mukoviszidose. Menschen, bei denen sich die Krankheit nicht zeigt, können das veränderte Gen trotzdem an ihre Kinder weitergeben. Das CFTR-Gen spielt eine Rolle beim Transport von Chlorid-Ionen innerhalb der Zellen. Bei der Mukoviszidose ist dieser Transport gestört, was eine Veränderung der Salz- und Wasserströme zwischen den Zellen zur Folge hat.
Symptome von Mukoviszidose
Diese Veränderung der Salz- und Wasserströme führt dazu, dass verschiedene Drüsensekrete der Betroffenen zähflüssiger sind als normal. Auch ist der Salzgehalt im Schweiß erhöht. Allerdings gibt es kein allgemeingültiges Krankheitsbild. Wie sich die Mukoviszidose äußert, ist daher von Krankheitsfall zu Krankheitsfall unterschiedlich. Aufgrund der Zähflüssigkeit von Düsensekreten ist die Absonderung oder Ausscheidung schwerer als normal. Sie können sogar den Ausführungsgang der Drüsen verstopfen. Ein sehr verspäteter erster Stuhlgang eines Neugeborenen oder gar ein Darmverschluss können auf Mukoviszidose hinweisen. Weitere Schwierigkeiten treten bei den Geschlechtsorganen auf. Viele Männer und Frauen, die an cystischer Fibrose leiden, können keine Kinder auf natürlichem Wege zeugen oder empfangen.
Weiterhin betrifft die Krankheit das Sekret der Bauchspeicheldrüse (Pankreas). Dieses ist ebenfalls zäher als normal, was die Funktion der Ausscheidung des Betroffenen erschwert. Das große Problem dabei: Das Pankreas ist für die Bildung zahlreicher bei der Verdauung wichtiger Stoffe notwendig. Fehlen diese, kann der Organismus bestimmte Nahrungsbestandteile nicht mehr korrekt aufnehmen. Durchfall und Nährstoffmangel sind die Folgen. Bei Kindern können hier Wachstumsstörungen auftreten. Auch Untergewicht oder eine Zuckerkrankheit –entstanden durch die Schädigung der Bauchspeicheldrüse– sind mögliche Symptome der Mukoviszidose.
Weitere mögliche Symptome im Überblick:
- Verdauungsbeschwerden und Verstopfung, auch im jungen Alter
- Mastdarm-Vorfall (Rektum-Prolaps)
- Lungenentzündungen, wiederkehrende Infekte der Atemwege
- Nasennebenhöhlenentzündung
- Gallenstau und Gallensteine, die wiederum zu Entzündungen der Leber führen können
- Bei zehn Prozent der erwachsenen Betroffenen kommt auch eine Leberzirrhose vor
Krankheitsverlauf
Ähnlich wie bei den Symptomen ist auch der Krankheitsverlauf von Patient zu Patient unterschiedlich. In der Kindheit sind generell vor allem die Bauchspeicheldrüse und die Verdauung betroffen. Später betrifft die Krankheit zunehmend die Atemwege, die Lunge, die Leber, Gallenwege und die Keimdrüsen. Die Lebenserwartungen von Mukoviszidose-Erkrankten betrug im Jahr 2018 etwa 53 Jahre. Es erreichen doppelt so viele Betroffene wie vor 20 Jahren noch das Erwachsenenalter.
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Prognose einer Mukoviszidose
Für gewöhnlich ist es möglich, eine Mukoviszidose bereits wenige Wochen nach der Geburt festzustellen. Seit September 2016 ist ein dementsprechender Test ein Teil des Neugeborenen-Screenings. Danach ist der sogenannte Schweißtest nötig, um die Krankheit nachzuweisen. Früher handelte es sich beim Schweißtest um die einzige Prognose-Option. Bei diesem wird der Schweiß auf seinen Salzgehalt untersucht. Sollten die Ergebnisse dieses Tests normal oder nicht eindeutig sein, so kann eine genetische Untersuchung Aufschluss geben. Die Messung einer Potentialdifferenz zwischen den Salz- und Wasserhaushalt einer betroffenen und einer gesunden Person ermöglicht eine genauere Prognose.
Weiterhin ist es wichtig, einen Überblick über die Beschädigung der Organe zu erhalten. Hier kommen Lungenfunktionstest, Röntgen- und Ultraschalluntersuchungen oder Tests der Funktionsfähigkeit der Bauchspeicheldrüse ins Spiel.
Es ist möglich, bei Neugeborenen mittels einer Trypsinogen-Bestimmung (dabei handelt es sich um einen Vorläufer eines Verdauungsenzyms) einen Hinweis auf eine Mukoviszidose zu erhalten. Sollten bereits andere Mukoviszidose-Fälle in der Familie bekannt sein, sind genetische Untersuchungen sinnvoll, um frühzeitig reagieren zu können. Eine Untersuchung ist bereits vor der Geburt möglich, um eventuelle genetische Fehler des Kindes aufzudecken. Weil hierbei jedoch eine Entnahme von DNA aus dem Mutterleib benötigt wird und dies zu Risiken für das ungeborene Kind führen kann, sollten Frauen sich dahingehend ausführlich beraten lassen.
Wie kann man Mukoviszidose behandeln?
Eine Mukoviszidose ist laut der Patienten-Information unheilbar. Allerdings ist es möglich, den Verlauf der Erkrankung positiv zu beeinflussen. Wie wirksam diese Therapie ist, hängt unter anderem davon ab, wie früh die Mukoviszidose erkannt wird und wann Erkrankte ihre Therapie beginnen. Die Therapie hat je nach betroffenen Organen und Krankheitsfortschritt einen ganz individuellen Verlauf. Darum sollten Sie, falls Sie mit Mukoviszidose diagnostiziert wurden, ein spezielles Mukoviszidosezentrum aufsuchen.
Besonders wichtig ist die korrekte Ernährung. Weil der Körper diverse Nährstoffe nicht mehr auf normalem Weg aufnehmen kann, sind Sie als Patient auf spezielle Kost oder die Verabreichung von Nährstoffen über die Vene angewiesen. Auch muss der Körper ausreichend Salz erhalten.
Weitere Therapiemaßnahmen im Überblick:
- Atemgymnastik und Atemtherapie, um die Lungenfunktion zu verbessern und Infekten vorzubeugen.
- Schleimlösende Verfahren, darunter etwa Klopfmassage, Drainage und andere Methoden, um den Schleim aus der Lunge zu entfernen.
- Behandlung der Atemwege, zum Beispiel mit Antibiotika. Dies ist notwendig, um Infektionen vorzubeugen.
- Eine Enzymersatztherapie überbrückt den Nährstoffmangel, der durch Fehlfunktionen der Bauchspeicheldrüse eintritt.
- Sauerstofftherapie, sollten Luftnot und Atembeschwerden zunehmen und die Lungenfunktion abnehmen.
Weitere Informationen
Muko.info, die Webseite von Mukoviszidose e. V., listet Adressen für CF-Einrichtungen auf. Auch können Sie hier Informationen zur Physiotherapie oder zu Selbsthilfegruppen erhalten. Ihre Krankenkasse ist ebenfalls Ansprechpartner für Fragen rund um Angebote und Leistungen, die Ihnen als Betroffener zustehen.
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